每一项新型的探究发掘，23andMe立即看待购物者(DTC)的BRCA什么是DNA验测应该会遗憾约90%的BRCA突变性的率带着者，分为有肺癌家庭史和就没有肺癌家庭史的员工自身。除此之外，考虑到未覆盖率任何突变性的率，该验测更有应该遗憾德系犹太人后人中约20%的BRCA突变性的率。今天，在瑞典医学探究显性基因性的学与什么是DNA组医学会(ACMG)大会上，瑞典监床显性基因性的学者、Invitae品牌监床的探究和显性基因性的数据信息负责管理人Edward Esplin博士生颁发了此种结杲。
2016年1月6日，FDA审批23andMe在不是不服务咨询师处方单的情况报告下，向消耗者提拱3个相应BRCA变异的DNA判断服务于。该护肤品收集判断的是德系犹太人后代中最应见的四种BRCA变异，能作于测试中国人患乳房炎癌、卵泡癌的将会性控制包括男人患乳房炎癌的将会性控制。世界人口总数表，人们共设1000多条与肝癌相关内容的BRCA变异，23andMe用到的这四种变异都是一般来说客户群中最应见的，但这之中其它的都有使六十岁前中国人患乳房炎癌的机率仅售45%~85%。时，FDA在审批该护肤品前几天公布的的新问中也明确提出一个多些报警：上述情况该判断仅专门针对1000好几种如图所示BRCA变异中的3种，因此 及时判断效果为弱阳性，也不是能确诊个人过飞机安检某个变异的将会性，且该判断不是被能够满足重复便用三甲医院的肝癌产前筛查和遗传性服务咨询。时消耗者和医疗卫生养生行业工人不可立即便用该判断效果来来确定其它开展方式。超网页链接网页链接，了解曾多次新闻稿件
Esplin标识，到阶段就要，一直如果不有关与DTC检侧工具对乳房癌和子宫卵巢癌危险因素检侧工具影响到的数据统计。该最初始探析分析分析最终体现，阶段DTC检侧工具的临床试验效力然而极其受限。也他牢固树立，该探析分析分析的意义是顶撞刷出FDA提出申请的DTC检侧工具的基因检侧政策，而不顶撞23andMe可以提供的检侧工具安全服务，但是探析分析分析中并如果不谈及23andMe的人名。
Esplin之处的深入了解队伍无法实行的这一新深入了解密切相关Dana-Farber肠癌深入了解所、耶鲁读书和乔冶敦读书的临床药学药学单位合创作者。深入了解员项目了解高出200,000名没有经过认定的自己染色体数据短信，也包括临床药学药学人群的小场面描写字段短信。在首次的ACMG统计中，Esplin给定的是该深入了解中3组列队的首次了解没想到，深入了解男朋友为125,000名因不一样病因在染色体检验单位Invitae得到肠癌危险 程度性检验的个头。
中仅，119,300人体他人或网络家族网恶性肿瘤史被转介到Invitae展开染色体性甲状腺癌和卵泡癌的诊治性染色体验测。另一有5,200名没能检查最终结果同一人或网络家族网恶性肿瘤史的“营养”使用者提供了Invitae验测，因孩子们想采用染色体验测来分析自身的营养的情况。再次个列队由100名所说的的“病号”根据，孩子们在受到23andMe或同一DTC验测的呈阳性最终结果后，被转介到Invitae工厂展开检验性验测。
该调查会找到，在基本概念人或家簇胃癌晚期史的列队中，11%的个人独资持有疾病性或有可能疾病性的遗传的性胃癌晚期合理征有关DNA变动，89%的个人独资论文加测毕竟为弱阳。在之中4,700几名个人独资中，调查专业人员会找到了疾病或有可能疾病的BRCA1或BRCA2变动，只要12%的德系犹太人持有分为三类BRCA变动中的1种，88%的个人独资持有有差异 的dna变动。假设这类个人独资实行23andMe的DNA论文加测，将并不会可以获得弱阳毕竟。在BRCA变动论文加测弱阳的个人独资中，94%的个人独资随身带着某个不有在23andMe论文加测中的变动，直接用户透露自我不德系犹太人后代。前者，在某些随身带着BRCA变动的德系犹太人群·中，23andMe的DNA论文加测也会生成弱阳毕竟，之中19%的DNA变动在其报告格式的六个变动任何。
该学习中，在5,200两名“良好”员工自身，即不通知单每个人或族氏癌病史的客户群中去Invitae的检测，结杲不什么差别。在察觉过飞机安检BRCA1或BRCA2基因变化的员工自身中，仅仅只有12%是23andMe保证的八个基因变化中的一位，其他的书88%则赋予区别的基因变化。
不仅如此，在转介使用查证的100名何谓的“提高”中，探析者只要确保这其中的二分之一的DTC导致为弱阳，这其中的大多为BRCA1或BRCA2突变率。该导致与去年年底展示的各种探析统计数据一直，并列举DTC检测或许生产假弱阳导致。
必须要主要的是，这100名个体经济中，不任意人都来做了23andMe的DTC查检测量，每组有二分其一的人不都是由查检测量中才能得到了呈阳性导致，而实现向第一方填写内容原使数据显示内容来做解析才能得到的。Esplin表达出来：“公司的研究方案限制于临床试验治疗医师供给的内容。有二分其一的病案，临床试验治疗医师在查检单中上报了DTC数据显示内容的第一方解析。剩下的的病案，查检单中并沒有第一方解析的上报，所以说公司没办法决定能否相关任意第一方解析。”
Esplin说，总体设计当今社会，该理论研究图片信息断定了FDA在报批23andMe的BRCA检验时上线的告诫图片信息，并体现了那先检验成果呈呈阳性并且开展受限的DTC检验成果为弱阳性的人应该效验性检验。这二者类别的自身都应该容忍临床药学遗传基因检验。
自BRCA的测试护肤品新批到现在，23andMe因为了丰富的非议。好多厂家判定，的测试的没想到为呈弱阳性的顾客水平者几率差错地判定她们沒有乳线癌或暖巢癌遗传性隐患。为此，23andMe集团公司表现，顾客水平者几率在了解一下的测试的没想到问题有一个定的随意性性，好多换取呈阳型的没想到的人几率也沒有了解一下另外问题的DNA情况下。在该护肤品的DNA稳定隐患报告书中自带有好多警报信息查询，常见重要性是证明该的测试并没有适用治疗的用途。假如，将“知道有突破1000种延长隐患的DNA基因遗传遗传变异”弄粗现示;明确提出与众不同DNA遗传变异已经氛围关键因素都几率决定癌病隐患，有癌病大家族史的人应考虑另外检修;不论3种BRCA 1/2变体中的的呈呈阳型或呈弱阳性，都是需要在诊疗中根本的测试的没想到。
但爱美者能够并不掌握，一般FDA早就获得许可了23andMe的BRCA检查厂品，但还知道消费者们不要再表明結果制做医药定，而且与医院医生聊天并在药学展开验正性检查。都有教育领域专家认定，一般23andMe的BRCA检查提供数据的什么是遗传遗传基因遗传遗传遗传的信息是非常不多，但聊胜于无。DTC什么是遗传遗传基因遗传遗传遗传检查是将“高在上”的什么是遗传遗传基因遗传遗传遗传检查携带一样广大群众的日子，肿瘤隐患什么是遗传遗传基因遗传遗传遗传检查厂品的获准是该教育领域踏出的比较重要一步一个脚印。但.我也需还要注意到，DTC什么是遗传遗传基因遗传遗传遗传检查仍需到准确的性和遮盖规模问题展开改进方案和改进。之后，DTC肿瘤什么是遗传遗传基因遗传遗传遗传检查的发展壮大仍任重而道远。
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