一种一览表研发看到，23andMe可以在面对消费水平者(DTC)的BRCA表观显性基因什么是基因判断或者会擦肩而过约90%的BRCA变异带入者，涉及有肿瘤一家史和不会肿瘤一家史的个体经济。不仅如此，考虑到未所覆盖有些变异，该判断还在或者擦肩而过德系犹太人后代中约20%的BRCA变异。不过近期，在新西兰药学显性基因什么是基因学与表观显性基因什么是基因组法学会(ACMG)企业上，新西兰药学显性基因什么是基因学者、Invitae企业药学研发和显性基因什么是基因企业信息复杂人Edward Esplin教授揭晓了某一结果显示。
201七年5月6日，FDA获批23andMe在不许自己医生专家治理的具体情况下，向食用额者提高3个某BRCA转变的猿类基因检查测量贴心服务。该物料汇聚检查测量的是德系犹太人族人中常用见的四种BRCA转变，可以用在于评价指标雄性患乳房增生癌癌、子宫卵巢癌的或许性并且雄性患乳房增生癌癌的或许性。据调查统计，猿类共得1000很多个与肺癌有关于的BRCA转变，23andMe按照的这四种转变不算基本大学生食用群体中常用见的，但另外一些本身一定会使六十岁前雄性患乳房增生癌癌的效率仅售45%~85%。一同，FDA在获批该物料两天公布的社会新闻中也明确提出新一些禁告：主要是因为该检查测量仅对应1000多个已发现BRCA转变中的3种，所以尽管检查测量最后为弱阳，不会能避免员工带上别的转变的或许性，且该检查测量不许被来用作充当的医院的肺癌产前筛查和遗传基因咨讯。一同食用额者和医疗养生养生专业的师不可以之间食用该检查测量最后来知道一些开展手段。单击的链接，查找现已报道怎么写
Esplin表示法，到现就要，都还也是没有就DTC判断对乳房增生癌和子宫卵巢癌风险隐患判断后果的数据信息。该逐项钻研但是界面显示，现DTC判断的临床实验价值往往极其有现。还他注意，该钻研的依据是严厉公开批评取得FDA申批的DTC判断的检查管理策略，而不严厉公开批评23andMe提供了的判断服务性，故钻研中并也是没有提过23andMe的姓名。
Esplin所有的探讨相关人员未能做的仅仅新探讨涉及面Dana-Farber癌病探讨所、耶鲁社会和乔冶敦社会的医学配合者。探讨相关人员准备数据相关信息具体分析突破200,000名一经判断的自然人DNA数据相关信息，包含医学客户的小细节描写链表相关信息。在我局的ACMG该报告中，Esplin求出的是该探讨中3组链表的阶段性数据相关信息具体分析导致，探讨关键字为125,000名因各不相同原因分析在DNA判断工司Invitae介绍癌病风险控制诊断仪性判断的自然人。
至少，119,300人体自身的或家庭性的肿瘤史被转介到Invitae来人类基因遗传性乳房增生癌和暖巢癌的就诊性人类基因遗传论文检查工具。其次有5,200名不存在通知单其自身的或家庭性的肿瘤史的“建康”个人消费吸收了Invitae论文检查工具，为了孩子想按照人类基因遗传论文检查工具来知晓自身的建康情況。第3个序列由100名何谓的“自身”組成，孩子在给我发23andMe或某个DTC论文检查工具的弱阳效果后，被转介到Invitae厂家来认证性论文检查工具。
该论述探讨得知，在应用于我们或宗族癌病史的序列中，11%的整体都有着致病菌性菌菌性或应该致病菌性菌菌性的遗传的性癌病结合征相关遗传遗传什么是基因组遗传什么是基因组变化，89%的整体测试毕竟为阴性化化。在这里面4,700余名整体中，论述探讨工作员得知了致病菌性菌菌或应该致病菌性菌菌的BRCA1或BRCA2遗传什么是基因组变化，就12%的德系犹太人都有着四种BRCA遗传什么是基因组变化中的一款，88%的整体都有着有差异 的变化。比如那些整体采取23andMe的遗传遗传什么是基因组测试，将会收获弱阳毕竟。在BRCA遗传什么是基因组变化测试弱阳的整体中，94%的整体挟带一位不有在23andMe测试中的遗传什么是基因组变化，一起孩子们数字代表他们并不是德系犹太人后人。除外，在一系挟带BRCA遗传什么是基因组变化的德系犹太耳垂，23andMe的遗传遗传什么是基因组测试也会产生阴性化化毕竟，这里面19%的遗传遗传什么是基因组遗传什么是基因组变化在其检测结果的四个遗传什么是基因组变化任何。
该设计中，在5,200数名“绿色”整体，即找不到报告格式本人或皇室家族胃癌史的消费群中完成Invitae检侧，最终结果找不到各种不同之处。在会发现随带BRCA1或BRCA2基因基因变异的的整体中，仅仅12%是23andMe给予的这三个基因基因变异的中的1个，剩下的88%则拥有的各种不同的基因基因变异的。
另外，在转介来检验的100名并不是的“提高”中，设计人员管理唯有询问表中大部分的DTC結果为抗体阳性反应，表中半数以上为BRCA1或BRCA2突变性。该結果与明年披露的某些设计大数据相一致，并表示DTC塞查或者制造假抗体阳性反应結果。
需要留意的是，这100名个体工商户中，并不一定每个人都使用了23andMe的DTC测量，最少得有四分一个的人不都是从测量中可以拿到了弱阳最终，只是能够向3、方申诉默认数据汇报源使用数据汇报解析可以拿到的。Esplin写出：“咱们的科研受限制于临床药理医学主任博士出具的消息。有四分一个的病案，临床药理医学主任博士在观察单中汇报范文了DTC数据汇报源的3、方数据汇报解析。之外的病案，观察单中并没得3、方数据汇报解析的汇报范文，但是咱们无非确定好可否密切相关某些3、方数据汇报解析。”
Esplin数字代表，总体设计认为，该深入分析动态数据断定了FDA在核准23andMe的BRCA监测时正式发布的告诫信息查询，并阐明那一些监测成果呈抗体阳性同时进行有限公司的DTC监测成果为弱阳的人必须证实性监测。这三种型的工商户都必须收到临床研究表观遗传监测。
自BRCA的判断设备获准今年以来，23andMe收到了大范围的非议。非常多权威专家人感觉，的判断可是出现为阴性反应化的顾客者已经脚本错误地人感觉自己是都没有乳房增生癌或子宫卵巢癌遗传病危险元素。此事，23andMe大公司标识，顾客者已经在看待的判断可是出现个管理方面有长定的片面性性，非常多赚取弱阳可是出现的人已经也是都没有知晓的个管理方面的遗传DNA实际情况。在该设备的遗传DNA营养危险元素行业报告中附加有非常多安全提示数据信息，重要的是说明该的判断并不会用来医疗保健不一的用途。举个例子，将“已知a有多于1000种多危险元素的遗传DNA突然变化”弄粗出现;强调不一遗传DNA进化同时生活环境元素都已经损害肺癌危险元素，有肺癌一家史的人应考虑的检查报告;大多数六种BRCA 1/2变体中的其中一种呈弱阳或阴性反应化，都必须在临床药理中要确认的判断可是出现。
但糖尿病患者将并不清楚，现在说FDA都已经签发了23andMe的BRCA测量工具企业商品，但还知道患者要不同报告制作出医疗卫生影响，反而与医护人员交换并在医学实行印证性测量工具。都是有关专家观点，现在说23andMe的BRCA测量工具具备的染色体短信极其非常有限，但聊胜于无。DTC染色体测量工具是将“直直在上”的染色体测量工具进入平凡民众的人生，癌病安全风险染色体测量工具企业商品的将建是一项方向迈开的更重要十步。但我们都也会注意力到，DTC染色体测量工具仍需要符合更有效性和履盖範圍多方面实行调整和进一步优化。今后，DTC癌病染色体测量工具的壮大仍任重而道远。
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