各项近期探析遇到，23andMe可以对战个人客户需求(DTC)的BRCA表观dna显性基因性规律检查测量机会性会忽略约90%的BRCA甲基化挟带者，涵盖有癌病宗族史和也没有癌病宗族史的独立个体。仍有，是由于未包含有的甲基化，该检查测量仍有机会性忽略德系犹太人族人中约20%的BRCA甲基化。前不久，在芬兰医学检验dna显性基因性规律学与表观dna显性基因性规律组医学会(ACMG)公司的上，芬兰药学治疗dna显性基因性规律学者、Invitae公司的药学治疗探析和dna显性基因性规律消息责任人Edward Esplin硕士生出炉了这些数据。
2016年4月6日，FDA报批23andMe在不需护士药方的现象下，向进行顾客者心理提拱3个当前BRCA变化的遗传基因基因探测服務。该食品汇集探测的是德系犹太人族人中最先见的两种BRCA变化，能用于评价女人的患乳线癌、卵泡癌的投资危险并且异性患乳线癌的投资危险。据数据分析，人工共出10002个与肠癌涉及到的BRCA变化，23andMe用到的这两种变化不能够普通顾客者中最先见的，但在这其中丝毫另一种还会使七十岁前女人的患乳线癌的概率性升至45%~85%。此外，FDA在报批该食品几天发布公告的新闻媒体报道中也明确提出半个些误报：综上所述该探测仅面对1000多种不同给定BRCA变化中的3种，因此就算探测报告显示为阴，不能够解决个头随带其他的变化的概率性，且该探测不能够被用代替品醫院的肠癌产前筛查和遗传基因网络咨询。此外进行顾客者心理和医疗设备按摩保健行业相关人员不该马上用到该探测报告显示来设定丝毫治疗方式方法方式方法。点击率外部链接，看到曾多次媒体报道
Esplin说，到当前 ，没发有相关DTC探测对乳房增生癌和卵泡癌可能性探测关系的数据信息。该进行理论深入分析探讨然而屏幕上显示，当前DTC探测的临床治疗边际效应貌似很有效。一同他透露，该理论深入分析探讨的目标是提意见才能得到FDA准许的DTC探测的筛选方式，而不提意见23andMe能提供的探测服务管理，之所以理论深入分析探讨中并没能提及到23andMe的名。
Esplin所以在的调查队伍稍后使用的这方面新调查涉及面Dana-Farber肺癌调查所、耶鲁一本大学生和凱文敦一本大学生的临床护理深入定量分折企业合我。调查相关人员筹划定量分折高达200,000名未经许可检查的他人人类DNA数据库，以及临床护理深入定量分折患病者的小场面描写字段企业信息。在我局的ACMG检查报告单中，Esplin写出的是该调查中3组列队的最初定量分折报告单，调查人群为125,000名因各个的原因在人类DNA检查企业Invitae使用肺癌危险诊断仪性检查的个人。
中仅，119,300人根据个体户或氏族胃癌史被转介到Invitae开展遗传型性乳房增生癌和暖巢癌的检验性人类基因遗传检验。其余有5,200名不会汇报其个体户或氏族胃癌史的“建康”消費者展开了Invitae检验，根据用户想经由人类基因遗传检验来掌握自个的建康的现象。第三点个列队由100名常说的“病患者”形成，用户在遭到23andMe或其它的DTC检验的呈阳性报告后，被转介到Invitae平台开展校验性检验。
该深入分析显示，在根据些人或一家癌证史的列队中，11%的自身赋予病原菌性或概率病原菌性的遗传病性癌证一体化征有关什么是dna组甲基化，89%的自身查测但是为弱阳。在当中4,700两名自身中，深入分析人工显示了病原菌或概率病原菌的BRCA1或BRCA2甲基化，只能是12%的德系犹太人赋予六种BRCA甲基化中的些，88%的自身赋予多种的什么是dna变异。如若这样的自身来进行23andMe的什么是dna组查测，将不易得到 呈阳性反应但是。在BRCA甲基化查测呈阳性反应的自身中，94%的自身带着些不分为在23andMe查测中的甲基化，还它们表达出来属于自己不只是德系犹太人后代。显然，在些带着BRCA甲基化的德系犹太群体中，23andMe的什么是dna组查测也会生产弱阳但是，当中19%的什么是dna组甲基化在其报告格式的这几个甲基化之内。
该探索中，在5,200多家“键康”员工自身，即没能报告范文他人或家簇癌症复发史的客户群体中实现Invitae探测，报告没能不一样。在察觉随带BRCA1或BRCA2变异率率的员工自身中，只能有12%是23andMe保证的三种变异率率中的一两个，其他的书88%则赋予不一的变异率率。
前者，在转介做好安全验证的100名所谓的的“求美者”中，探讨工作人员只要明确但在这其中半页的DTC结论为抗体阳型，但在这其中半数以上为BRCA1或BRCA2转变。该结论与明年公开的其他探讨统计资料保持一致，并论述DTC基因检测将会带来假抗体阳型结论。
要主要的是，这100名个人独资中，未必一切人都实行了23andMe的DTC探测工具，最起码有十二分一种的人不开始探测工具中刷快了抗体阳性导致，二是实现向第二方修改数据数据最初统计数据数据实行介绍刷快的。Esplin代表：“各位的的研究出现异常于诊疗上护士提供了的数据数据。有十二分一种的病历，诊疗上护士在检杳签购单数据模板了DTC统计数据数据的第二方介绍。其它的的病历，检杳签购单并不第二方介绍的数据模板，因各位无非选择会不所涉每第二方介绍。”
Esplin说道，总的并不是，该探究参数核实了FDA在许可23andMe的BRCA测量时更新的提醒信息内容，并证明哪些测量结杲呈阳型和确定有限公司的DTC测量结杲为呈阴性的人需求确认性测量。这二种类的员工都需求认可诊疗表观遗传测量。
自BRCA查测软件新批起来，23andMe备受了广泛的的觉得。更多科研专家觉得，查测导致为假弱阳的使用者已经脚本错误地觉得大家 都也并没有乳线癌或卵泡癌隔代遗传隐患性。此事，23andMe集团提出，使用者已经在体谅查测导致地方全是定的特殊性性，更多才能得到弱阳导致的人已经也都也并没有认识相关地方的染色体遗传组遗传情况下。在该软件的染色体遗传组遗传良好隐患性意见书中包含有更多禁告图片信息，重点的目的是呈现该查测并未能采用医治领域。举例子，将“求该有高于1000种提高隐患性的染色体遗传组遗传遗传变异”弄粗表现;表示区别染色体遗传组遗传遗传变异各种环镜方面都已经关系肠癌隐患性，有肠癌家族性的史的人应考虑相关查;大多数四种BRCA 1/2变体中的一些呈弱阳或假弱阳，都可以在临床药学中询问查测导致。
但女性可能并不学习，一般FDA早已批复了23andMe的BRCA加测护肤品，但还知道了消费者不可以选择结杲作成医疔所决定，然而与牙医交流沟通并在临床药理确定确认性加测。有科研专家指出，一般23andMe的BRCA加测供应的表观遗传遗传数据很有限公司英文，但聊胜于无。DTC表观遗传遗传加测是将“高在上”的表观遗传遗传加测融入普通的广大群众的居住，肠癌复发危险 表观遗传遗传加测护肤品的应用是某一行业迈进的比较重要第一步。但我们公司还要注重到，DTC表观遗传遗传加测仍需要准确度性和涵盖规模管理方面确定改变和健全。十年后的中国，DTC肠癌复发表观遗传遗传加测的未来发展仍任重而道远。
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